Mon projet était de faire sortir du néant les maladies rares qui affectent durement des millions de personnes dans le monde car, si chaque maladie est rare, de nombreux malades souffrent d’une des 7 000 maladies rares connues. Le but était qu’elles soient connues des médecins mais aussi que des chercheurs s’y intéressent, que le système de santé s’y adapte, que des thérapies arrivent sur le marché, et que les malades et leur entourage ne soient plus isolés.

Dès 1974, j’ai constitué une base de données à partir de tout ce qui se publiait, couplée à un logiciel d’aide au diagnostic, qui a rendu de grands services à l’hôpital d’enfants où je travaillais, puis aux médecins généticiens français avec l’avènement du Minitel, puis à tous avec l’arrivée d’internet en 1997. Orphanet était né. C’est devenu le site de référence à l’échelon mondial. Il maintient un inventaire des maladies rares en 7 langues, une encyclopédie sur ces maladies, des informations sur leur fréquence, les gènes associés, les recherches en cours, les centres experts, les associations de malades et bien d’autres choses, concernant 40 pays dans le monde…

D’avoir documenté la réalité de ces maladies et cartographié l’expertise clinique et en recherche a permis de convaincre les décideurs publics à investir sur ces maladies sévères et invalidantes. Elles sont devenues une priorité en recherche à l’échelon européen en 2000, un règlement européen a créé des incitations positives pour que l’Industrie investisse, des registres de maladies ont vu le jour, mais surtout, la France a adopté, en 2004, un premier plan de Santé Publique, créant des centres de référence à vocation nationale car, si les maladies sont rares, les experts aussi. Il sera suivi de deux autres plans en 2011 et 2018. L’expérience française influença l’adoption d’une recommandation européenne pour que tous les pays adoptent un plan ou une stratégie, ce qui fut fait en 2015. Un consortium de recherche s’est constitué en 2012 pour que les efforts soient mutualisés entre l’Europe, les USA, le Canada, l’Australie, le Japon, la Chine, entre autres.

Finalement la classification des maladies, faite par Orphanet, a été incorporée à la Classification des Maladies de l’OMS. Avoir un code pour chaque maladie rare, c’est assurer la visibilité de ces maladies dans les systèmes de santé informatisés, c’est permettre de collecter des informations pour une meilleure prise en charge, c’est faire progresser les connaissances pour rendre l’espoir à des millions de gens.

Mon projet a commencé à une époque où la technologie n’était pas disponible. J’étais persuadée que l’informatique allait révolutionner la médecine mais n’imaginais pas que cela prendrait 30 ans. Le deuxième obstacle a été la résistance des professionnels et des autorités à la diffusion de l’information sur Internet.

Tous pensaient qu’il était irresponsable de donner le même niveau d’information aux professionnels et aux malades, que les malades allaient cesser d’aller consulter s’ils pouvaient accéder facilement et gratuitement à l’information. Il a fallu batailler ferme. Le troisième obstacle est venu du modèle économique d’Internet : celui de la gratuité de tout. Il est très difficile de trouver des financeurs qui s’engagent sur le long terme. On en trouve facilement pour lancer des innovations, mais plus lorsqu’il s’agit de maintenir des infrastructures utilisées par le monde entier. Le quatrième obstacle est celui du multilinguisme et de la difficulté à travailler en coopération internationale, dans un monde en perpétuelle compétition.